Муковісцидоз

За оцінками, у 105 000 людей у 94 країнах був діагностований муковісцидоз. Франція була першою країною, яка запровадила систематичне тестування при народженні.

Ураження білка CFTR

Муковісцидоз спричинений ураженням білка CFTR (регулятор трансмембранної провідності кістозного фіброзу), що є результатом мутації його гена. Нормальний білок CFTR регулює обмін води та мінеральних солей через клітинні мембрани. Коли він несправний, це призводить до збільшення в’язкості слизу, внаслідок чого він накопичується в дихальних і травних шляхах. Це накопичення створює основу для бактеріальних інфекцій у дихальних шляхах і може призвести до дихальної недостатності. З боку травлення муковісцидоз призводить до недостатності підшлункової залози, яка впливає на травлення, засвоєння поживних речовин, ріст і проявляється діареєю та запорами, що чергуються.

Дисбаланс мікробіоти

Дисбаланс кишкової мікробіоти може бути пов’язаний з респіраторними симптомами муковісцидозу. Цей дисбактеріоз, що спостерігається до появи перших ознак, може посилюватися захворюванням і супутнім лікуванням антибіотиками. Це сприяє недоїданню, затримці росту та, загалом, ускладненням травлення та дихання у цих пацієнтів.

Зменшення симптомів

Лікування цих пацієнтів проводиться в спеціалізованих центрах; його конкретна мета — очищення бронхів за допомогою бронходеконгестантів і бронхолітичних засобів у поєднанні з сеансами респіраторної реабілітації. Кожні три-чотири місяці призначають профілактичне лікування антибіотиками. Проблеми з травленням лікуються за допомогою гіперкалорійної дієти, доповненої екстрактами підшлункової залози та вітамінами.

У майбутньому нові терапевтичні стратегії, спрямовані на вплив на мікробіоту протягом перших тижнів життя шляхом годування груддю або використання пробіотиків, можуть відстрочити настання респіраторного ураження, зміцнити імунну систему цих пацієнтів і, як наслідок, знизити захворюваність і смертність, пов'язану з муковісцидозом.