Mucoviscidose

On estime que la mucoviscidose a été diagnostiquée chez 105 000 personnes dans 94 pays. La France a été le premier pays au monde à introduire le dépistage systématique à la naissance.

L'altération de la protéine CFTR en cause

La mucoviscidose est due à une altération de la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), provoquée par une mutation de son gène. La protéine CFTR normale régule les échanges d’eau et de sels minéraux à travers les membranes cellulaires. Lorsqu’elle est défectueuse, elle va entraîner une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. Cette accumulation fait le lit, au niveau respiratoire, des infections bactériennes et provoque, à terme, une insuffisance respiratoire. Au niveau digestif, la mucoviscidose entraîne une insuffisance pancréatique qui affecte la digestion, l'absorption des nutriments, la croissance et se manifeste par l'alternance de diarrhées et constipations.

Un déséquilibre du microbiote

Par ailleurs, un déséquilibre du microbiote intestinal serait associé aux symptômes respiratoires de la mucoviscidose. Cette dysbiose, observée avant l'apparition des premiers signes, serait aggravée par la maladie et ses traitements antibiotiques. Elle contribuerait à la dénutrition, au retard de croissance et, plus globalement, aux complications digestives et respiratoires des patients.

Réduire les symptômes

La prise en charge des patients est assurée dans des centres spécialisés ; elle vise, notamment, à désencombrer les bronches à l'aide de fluidifiants bronchiques et de bronchodilatateurs, associés à des séances de kinésithérapie respiratoire. Tous les 3 à 4 mois, un traitement antibiotique est prescrit à titre préventif. Les troubles digestifs sont traités par un régime alimentaire hypercalorique, complété par des extraits pancréatiques et des vitamines.

A l'avenir, de nouvelles stratégies thérapeutiques visant à intervenir dans la mise en place des microbiotes dès les premières semaines de vie via l'allaitement ou l'utilisation de probiotiques, pourraient retarder la survenue de l'atteinte respiratoire, renforcer le système immunitaire des patients, et réduire ainsi la morbidité et la mortalité liées à la mucoviscidose