Fibrosis quística

Se estima que unas 105 000 personas han sido diagnosticadas con fibrosis quística en 94 países. Francia ha sido el primer país del mundo en introducir la detección sistemática al nacer.

La alteración de la proteína CFTR como causa

La fibrosis quística se debe a una alteración de la proteína CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, en inglés), provocada por una mutación de su gen. La proteína CFTR normal regula el intercambio de agua y sales minerales a través de las membranas celulares. Cuando está defectuosa, provoca un aumento de la viscosidad del moco y su acumulación en las vías respiratorias y digestivas. A nivel respiratorio, esta acumulación es un caldo de cultivo para las infecciones bacterianas y, a la larga, provoca insuficiencia respiratoria. A nivel digestivo, la fibrosis quística provoca una insuficiencia pancreática que afecta la digestión, la absorción de nutrientes y el crecimiento, y se manifiesta por la alternancia de diarrea y estreñimiento.

El desequilibrio de la microbiota

Además, el desequilibrio de la microbiota intestinal estaría asociado a los síntomas respiratorios de la fibrosis quística. Esta disbiosis, observada antes de la aparición de los primeros síntomas, se ve agravada por la enfermedad y por los tratamientos con antibióticos. Podría contribuir a la desnutrición, al retraso en el crecimiento y, en términos más generales, a complicaciones digestivas y respiratorias en los pacientes.

Reducir los síntomas

El tratamiento de los pacientes se realiza en centros especializados; principalmente, apunta a descongestionar los bronquios con ayuda de fluidificantes bronquiales y broncodilatadores, combinados con sesiones de fisioterapia respiratoria. Cada tres o cuatro meses, se receta un tratamiento antibiótico con fines preventivos. Los problemas digestivos se tratan con un régimen alimentario hipercalórico, completado por extractos pancreáticos y vitaminas.

En el futuro, nuevas estrategias terapéuticas destinadas a intervenir en la creación de microbiotas desde las primeras semanas de vida a través de la lactanciao la utilización de probióticos, podrían retrasar la aparición de problemas respiratorios, reforzar el sistema inmunitario de los pacientes y reducir así la morbilidad y la mortalidad vinculadas con la fibrosis quística.