Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną objawiającą się poważnymi problemami oddechowymi i trawiennymi. Prawdopodobnie istnieje związek między tymi objawami a mikrobiotą układu pokarmowego.

Szacuje się, że mukowiscydozę zdiagnozowano u 105 000 osób w 94 krajach, w którym zaczęto wykonywać odpowiednie badania przesiewowe u noworodków.

Zmiany białka CFTR przyczyną

Mukowiscydoza jest spowodowana zmianami białka CFTR (błonowego regulatora przewodnictwa), spowodowanymi mutacją w genie kodującym to białko. Poprawne białko CFTR reguluje wymianę wody i soli mineralnych przez błony komórkowe. Gdy białko to ulegnie uszkodzeniu, prowadzi to do wzrostu lepkości śluzu, powodując jego gromadzenie się w drogach oddechowych i trawiennych. Ten nadmiar śluzu stanowi podstawę infekcji bakteryjnych w drogach oddechowych i może ostatecznie prowadzić do niewydolności oddechowej. Ze strony przewodu pokarmowego mukowiscydoza objawia się niewydolnością trzustki, co upośledza trawienie i wchłanianie składników odżywczych oraz wzrost organizmu. Poza tym u pacjentów występuje naprzemiennie biegunka i zaparcia.

Brak równowagi mikrobioty

Brak równowagi w mikrobiocie jelitowej może być związany z objawami ze strony układu oddechowego w przebiegu mukowiscydozy. Ta dysbioza obserwowana jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów ze strony układu oddechowego, ulega zaostrzeniu w przebiegu choroby i towarzyszącemu leczeniu antybiotykami. Dysbioza przyczynia się do niedożywienia, opóźnienia wzrostu i do szeroko pojętych powikłań trawiennych i oddechowych u pacjentów.

Łagodzenie objawów

Leczenie pacjentów cierpiących na mukowiscydozę odbywa się w specjalistycznych ośrodkach; a jego głównym celem jest oczyszczenie oskrzeli za pomocą leków obkurczających i rozszerzających oskrzela, w połączeniu z rehabilitacją oddechową. Co trzy do czterech miesięcy zaleca się prewencyjną terapię antybiotykami. W problemach trawiennych stosuje się dietę hiperkaloryczną, uzupełnioną ekstraktami trzustkowymi i witaminami.

W przyszłości nowe metody leczenia mające na celu modyfikujące mikrobioty już w pierwszych tygodniach życia poprzez karmienie piersią lub stosowanie probiotyków, będą mogły opóźniać wystąpienie uszkodzenia układu oddechowego i wzmocnić układ odpornościowy tych pacjentów, a co za tym idzie, zmniejszyć zachorowalność i śmiertelność związaną z mukowiscydozą.