Autyzm: silna sygnatura mikrobiologiczna ujawniona dzięki SI
Wykorzystując sztuczną inteligencję i techniki uczenia maszynowego, naukowcom udało się zidentyfikować 26 taksonów bakterii mikrobioty jelitowej umożliwiających odróżnienie dzieci znajdujących się w spektrum autyzmu (ASD – ang. autism spectrum disorder) od dzieci zdrowych
Sekcja dla ogółu społeczeństwa
Znajdź tutaj swoją dedykowaną przestrzeńen_sources_title
en_sources_text_start en_sources_text_end
O tym artykule
Czy sztuczna inteligencja zrewolucjonizuje rozumienie, diagnostykę i leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)?
To jedno z pytań, na które próbowali odpowiedzieć holenderscy naukowcy, a wyniki ich badań zostały właśnie opublikowane w czasopiśmie Scientific Reports. 1
Wykorzystując uczenie maszynowe (ang. machine learning), naukowcy zdołali zidentyfikować 26 taksonów bakterii charakterystycznych dla mikrobioty jelitowej dzieci cierpiących na autyzm. Owo odkrycie otwiera drzwi dla nowych technik diagnozowania oraz pomaga określić potencjalne cele w odniesieniu do metod leczenia.
Koniec z błędnymi przekonaniami dotyczącymi diety czy stylu życia
By dojść do takich wniosków, Lucia Peralta-Marzal wraz z zespołem badaczy wykorzystali dane dotyczącej składu mikrobioty jelitowej 60 cierpiących na autyzm amerykańskich dzieci w wieku od 2 do 7 lat oraz ich 57 niedotkniętych chorobą sióstr i braci (grupa kontrolna).
Badając rodzeństwo, naukowcy starali się ograniczyć często występujące w tradycyjnych analizach statystycznych uprzedzenia związane z dietą, miejscem zamieszkania czy stylem życia. Cel badania: ujawnienie jelitowej sygnatury mikrobiologicznej związanej konkretnie z obecnością ASD.
Jak wygląda mikrobiota dzieci dotkniętych autyzmem?
Analiza mikrobioty jelitowej dzieci dotkniętych ASD w trzech kohortach wykorzystanych przez zespół Lucii Peralty-Marzal wskazuje, że charakteryzuje się ona:
- mniejszą liczebnością Bifidobakterii: w poprzednich badaniach ta grupa bakterii była powiązana ze zmianami w metabolizmie tryptofanu, związku związanego z nasileniem ASD;
- nieprawidłowymi poziomami bakterii Clostridium: wiadomo, że bakterie te są związane ze zwiększoną podatnością na zaburzenia neurorozwojowe i niektóre wskaźniki behawioralne w ASD;
- zmniejszoną liczebnością bakterii Butyricicoccus: prace nad zwierzęcymi modelami ASD wykazały, że bakterie te odbudowują swoją liczebność w przypadku przeszczepu mikrobioty kałowej (FMT).
Naukowcy przeanalizowali surowe dane sekwencjonowania genu 16S rRNA wyodrębnione z mikrobioty jelitowej dzieci z kohorty, wykorzystując oparty na uczeniu maszynowym algorytm o nazwie REFS (ang. recursive ensemble feature selection).
Ta oparta na algorytmach umożliwiających ujawnienie powtarzających się w zbiorach danych schematów (ang. patterns) gałąź sztucznej inteligencji pozwoliła zidentyfikować 26 wariantów sekwencji amplikonów (ASV – ang. amplicon sequence variants). Owe warianty odpowiadają 26 taksonom bakterii pozwalającym odróżnić dzieci cierpiące na autyzm od tych z grupy kontrolnej.
5 faktów na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu
- 1 na 36 dzieci w Stanach Zjednoczonych cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) w stosunku: 4 chłopców na 1 dziewczynkę. 2
- Mimo że przyczyny tych zaburzeń pozostają niejasne, kluczową rolę wydają się odgrywać czynniki genetyczne i środowiskowe (m.in. ekspozycja w życiu prenatalnym na zanieczyszczenia powietrza i pestycydy, otyłość i zaburzenia immunologiczne matki czy wcześniactwo). 3
- Istnieją wyraźne różnice w składzie mikrobiologicznym występującym w jelicie osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w porównaniu z populacjami zdrowymi, a mikrobiota może mieć wpływ na występujące objawy. 4
- Osoby dotknięte tą chorobą cierpią zazwyczaj na zaburzenia żołądkowo-jelitowe (biegunka, zaparcia, bóle brzucha itp.), które są powiązane ze stopniem zaawansowania ASD. 5
- W badaniu klinicznym fazy I przeszczep mikrobioty kałowej znacząco poprawił wyniki behawioralne i zmniejszył dolegliwości żołądkowo-jelitowe. 6
Precyzyjne, solidne... i zweryfikowane narzędzie predykcyjne
Wykorzystując wspomnianych 26 taksonów do analizy tego samego rodzaju danych, pochodzących tym razem od dwóch kohort chińskich (223 dzieci, w tym 125 z ASD), Lucia Peralta-Marzal wraz z zespołem zdołała zweryfikować zdolność owej sygnatury do rozróżniania dzieci z autyzmem, a tym samym wykazać jej wiarygodność i powtarzalność.
Obliczenia wykazały, że średni obszar pod krzywą (AUC) wynosi 81,6% w kohorcie amerykańskiej i odpowiednio 74,8% i 74% w kohortach chińskich, co dowodzi, że czynniki zakłócające, takie jak styl życia, nie mają wpływu na tę sygnaturę.
Potrzebne będą zatem dalsze badania, by zrozumieć rolę owych 26 taksonów w patofizjologii ASD. Jednak już dziś sygnatura ta może być wykorzystywana do celów diagnostycznych. Może ona także dostarczać nowych informacji na temat mechanizmów molekularnych na poziomie osi mikrobiota-jelita-mózg.
Tak czy inaczej stanowi ona potwierdzenie, że istnieje silny związek między mikrobiotą jelitową a ASD oraz że nie należy zapominać o mikrobiocie jelitowej jako o potencjalnym celu interwencji medycznych.
Wszystko, co musisz wiedzieć o osi mikrobiota-jelita-mózg
1. Peralta-Marzal LN, Rojas-Velazquez D, Rigters D, et al. A robust microbiome signature for autism spectrum disorder across different studies using machine learning. Sci Rep. 2024 Jan 8;14(1):814.
2. Centers for Disease Control and Prevention
3. National Institute of Environmental Health Sciences
4. Ding X, Xu Y, Zhang X, et al. Gut microbiota changes in patients with autism spectrum disorders. J Psychiatr Res. 2020 Oct;129:149-159.
5. Lefter R, Ciobica A, Timofte D, et al. A Descriptive Review on the Prevalence of Gastrointestinal Disturbances and Their Multiple Associations in Autism Spectrum Disorder. Medicina (Kaunas). 2019 Dec 27;56(1):11.
6. https://www.biocodexmicrobiotainstitute.com/en/pro/autism-new-fecal-microbiota-transplant-protocol-shows-promising-results